正常情况下，在食管下段有一弹力纤维膜包绕，食管下段和食管胃连接部分还有由上、下膈食管韧带、胃膈韧带把食管、胃固定在食管裂孔处，从而有效地防止食管胃连接部和其他腹腔脏器疝入胸腔。但有的人，膈食管裂孔先天发育就比正常人宽大，使腹腔脏器，尤其是胃囊的上端“有机可乘”而向上疝入胸腔。这是食管裂孔疝发生的先天因素，比较少见。而后天因素是最常见的，多见于中老年人。腹腔内压力增高，是引起食管裂孔疝的最常见因素。如妊娠后期、肥胖症、便秘、腹水、腹内巨大肿瘤，剧烈的咳嗽、呕吐，频繁的呃逆，均可使腹腔压大于胸腔压力，导致腹腔里的胃囊通过食管裂孔向上凸入胸腔而形成食管裂孔疝。另外，各种食管疾病引起的食管瘢痕收缩，导致食管短缩，或各种原因引起的食管、胃与膈食管裂孔位置的改变，以及膈食管膜和食管裂孔松弛，均可产生食管裂孔疝。