近期，由美国密歇根大学及英、法、德等数家单位联合发现了一个与儿童初发型哮喘显著相关的基因。该基因的变异将导致儿童哮喘的危险性增加。
　
　　 哮喘是一个由遗传因素和环境因素所致的复杂疾病，而且是最常见的儿童期慢性疾病。在美国，儿童哮喘的发病率为7%～10%，而在英国7个儿童中即有一个发病。研究者通过全基因关联分析了994例儿童首发型哮喘患者和1243例非哮喘者DNA中超过31.7万的SNPs的特征。研究发现，常染色体17q21上的多种标记物与家族和病例组儿童首发型哮喘强力相关，且结果可重复，从德国2320名和英国3301名1958年出生儿童的队列研究显示，17q21位点的变异与儿童哮喘的诊断密切相关（分别为P=0.0003和P=0.0005）。研究还系统评价了来自于哮喘家族组儿童17q21位点和Epstein–Barr病毒转化的淋巴干细胞系ORMDL3基因转录水平间的关系。ORMDL3编码内质网上的一种跨膜蛋白。结果显示，与儿童哮喘伴发的SNPs与ORMDL3的转录水平密切相关。
　
　　 因此，研究证实调控ORMLD3表达的基因变异是导致儿童哮喘易感的决定因素。已知在哮喘患儿中血浆ORMLD3水平升高，它也使哮喘发生率增加60%～70%。美国密歇根公众卫生学校的副教授Goncalo Abecasis认为，一旦我们了解了其生物学机制，掌握了其致病因素，就有可能应用特异性药物进行靶向治疗，从而最终将创立新的治疗方案。

 

作者：廖联明